To Ice Bucket Challenge οδήγησε τελικά σε σημαντική ιατρική ανακάλυψη

Το Ice Bucket Challenge το θυμάστε; Εκείνη η ιντερνετική πρόκληση που κάποιος μπουγελωνόταν με παγωμένο νερό και ανέβαζε το βίντεο στο ίντερνετ; Είχε γίνει viral το 2014 και γινόταν για φιλανθρωπικό σκοπό, ενώ στο «παιχνίδι» είχαν μπει και πολλοί διάσημοι.

Ο φιλανθρωπικός σκοπό ήταν για την ευαισθητοποίηση του κοινού για την Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) ή «ασθένεια Λου Γκέρινγκ» και από αυτό το παιχνίδι συγκεντρώθηκαν πολλά χρήματα τα οποία δόθηκαν στην επιστημονική μελέτη της νόσου και την αντιμετώπισή της.

Οι άνθρωποι που έχουν ALS βιώνουν έναν προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό οδηγεί τελικά στον θάνατό τους. Από αυτή πάσχει και ο Στίβεν Χόκινγκ.
Όπως μεταδίδει το BBC, από το Ice Bucket Challenge συγκεντρώθηκαν 115 εκατ. δολάρια (περίπου 104 εκατ. ευρώ) και παρά τις επικρίσεις που δέχτηκε ότι ήταν απάτη, τελικά χρηματοδότησε 6 ερευνητικά projects. Και οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν ένα νέο γονίδιο που συνεισφέρει πολλά στην έρευνα, το NEK1.

Στόχος ήταν να βρεθούν οι γενετικοί παράγοντες που οδηγούν στην πάθηση, και να εντοπιστεί το συγκεκριμένο γονίδιο που συνδέεται με την εμφάνιση και επιδείνωση της εκφυλιστικής ασθένειας. Η έρευνα της ομάδας Project MinE κατάφερε να αποκωδικοποιήσει τη σύνδεση των γονιδίων ΝΕΚ1 με την ασθένεια, και δημοσίευσε τα ευρήματά της στο τελευταίο τεύχος του Nature Genetics.

Περισσότεροι από 80 ερευνητές σε 11 χώρες ερεύνησαν τα γονίδια που συνδέονται με την ALS σε οικογένειες που έχουν επηρεαστεί από τη νόσο. Η αποκωδικοποίηση του NEK1 σημαίνει ότι οι επιστήμονες μπορούν τώρα να βρουν τη θεραπεία που θα αντιμετωπίσει την ασθένεια. «Η ανάλυση που κάναμε και οδήγησε σε αυτή την ανακάλυψη μπόρεσε να γίνει μόνο επειδή είχαμε πρόσβαση σε τόσα πολλά δείγματα με ALS», λέει η Lucie Bruijn της ALS Association says.

ΠΗΓΗ: huffingtonpost.gr